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中國網(wǎng)財經(jīng)12月8日訊(記者 杜丁)近日，國家藥監(jiān)局批準注射用阿加糖酶β(商品名：法布贊)用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療(ERT)。

這意味著法布贊繼2019年12月獲批成為國內首個治療法布雷病的ERT藥物之后，再次成為國內首個且唯一獲批治療低齡2歲及以上法布雷病的ERT藥物，填補了國內2-6歲法布雷病患者治療的空白。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，由于GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏，造成其代謝底物三己糖?；手?GL-3)及其衍生物脫乙酰基三己糖?；手糋L-3(Lyso‑GL‑3)在腎臟、心臟、神經(jīng)等器官組織內大量貯積，引起多臟器病變。目前國內確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不足百萬分之一，和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見病相比，法布雷病是典型的“超罕見病”。

上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院陳楠教授表示，法布雷病的治療目標在于延緩疾病進展、改善生活質量、降低相關并發(fā)癥的發(fā)病率、延長患者生存期。而法布雷病在兒童和青少年時期就會出現(xiàn)神經(jīng)病理性疼痛、少汗/無汗、血管角質瘤、角膜病變、蛋白尿等，疾病進展后，可因腎功能衰竭或心肌肥厚、腦卒中等嚴重并發(fā)癥而過早死亡?！按舜畏ú假潾@批也能夠用于2-6歲患兒治療，為更多孩子贏得了延長生命的先機?！?/p>

此前對24例2~＜8歲法布雷病患兒使用阿加糖酶β治療效果的新分析顯示，基線時，所有患者的血漿GL-3水平均升高(>7.03 g/mL)，阿加糖酶β治療6個月、12個月和24個月時，91%(20/22)、95%(18/19)和92%(12/13)患者血漿GL-3水平分別降至正常范圍。復旦大學附屬兒科醫(yī)院徐虹教授表示，法布贊在2歲及以上兒童患者中的總體療效與在成人中觀察到的一致，非常期待法布贊在真實世界中改善更多2歲及以上兒童法布雷病患者的癥狀和生活質量，延緩疾病進展。

據(jù)北京大學第一醫(yī)院丁潔教授介紹，當兒童出現(xiàn)不明原因神經(jīng)病理性疼痛、胃腸道癥狀、少汗或無汗、血管角質瘤等癥狀，應考慮法布雷病，需盡早進行進行篩查、確診和干預。越早啟動ERT獲益越顯著，具體獲益包括緩解疼痛，延遲、預防或減輕對腎臟和心臟等重要器官的長期損害等。

賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示，賽諾菲多年來致力于豐富產(chǎn)品線，不斷將創(chuàng)新療法引入中國填補臨床空白。隨著法布贊適應癥的拓展，低齡的兒童法布雷患者群體也能獲得創(chuàng)新的治療選擇，贏得治療先機。