【資料圖】
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是最常見的一種先天性氨基酸代謝障礙。因苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸積聚并從尿中大量排泄而得名。孩子出生時(shí)正常，一般在3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)嘔吐、煩躁、生長(zhǎng)遲緩等現(xiàn)象。癥狀在1歲左右明顯，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)智力發(fā)育落后，可出現(xiàn)異常的精神行為，如興奮、焦慮、多動(dòng)、攻擊性行為、退縮等。皮膚方面，出生幾個(gè)月后，由于黑色素合成不足，頭發(fā)、皮膚、虹膜顏色變淺。狐臭方面，有些孩子由于尿液和汗液排出苯乙酸，出現(xiàn)特殊的鼠尿味。
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