中國網(wǎng)財經(jīng)11月10日訊(記者 杜丁)昨日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會遺傳病診治專項(xiàng)基金發(fā)起，因美納基金會、國際公益慈善機(jī)構(gòu)贈與亞洲聯(lián)合支持的“罕與光”公益項(xiàng)目正式啟動。

未來三年，“罕與光”公益項(xiàng)目將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為國內(nèi)罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測，并通過開展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。目前，已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長沙和福州等地。

70%罕見病在兒童期已經(jīng)發(fā)病

(資料圖片)

資料顯示，全球患有罕見病的人數(shù)超過3億人，其中約有2000萬為中國患者。在全球已確認(rèn)的超過7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病，70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達(dá)5至7年，錯過了最佳治療窗口期。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔表示，近年來，國家陸續(xù)出臺一系列舉措，切實(shí)減輕了罕見病患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，進(jìn)一步完善了罕見病的醫(yī)療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長求醫(yī)之路中的第一關(guān)?！绊?xiàng)目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期；同時也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。”

除為2000個罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測之外，“罕與光”公益項(xiàng)目還將通過與全國20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會，提升專業(yè)醫(yī)生對疾病的認(rèn)知能力。

罕見病醫(yī)生短缺是目前臨床工作中一大挑戰(zhàn)

“罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)。”中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)系主任鄔玲仟教授表示。

一項(xiàng)針對中國出生人口隊(duì)列的研究結(jié)果顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%，按照我國2021年全年出生人口1062萬人計算，我國每年約有60萬新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對應(yīng)的，是我國遺傳病診斷專業(yè)醫(yī)生仍處于短缺狀態(tài)?！捌诖ㄟ^多方協(xié)作，有效提升臨床醫(yī)生的遺傳咨詢能力以及專業(yè)能力，將防控關(guān)口前移，以期降低罕見病的發(fā)生。”鄔玲仟教授說。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩教授表示，隨著基因測序技術(shù)不斷發(fā)展，很多醫(yī)院開始采用這一技術(shù)進(jìn)行診斷。但與此同時，臨床醫(yī)生需要進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳病知識，以便更好地幫助患者?！霸谀壳昂币姴∷幬锶员容^缺乏的情況下，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。”

“罕與光”公益項(xiàng)目是因美納企業(yè)社會責(zé)任項(xiàng)目iHope™在中國的落地實(shí)踐。該項(xiàng)目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序(“cWGS”)服務(wù)。目前全球已有1400名患者從iHope™項(xiàng)目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。

“很高興因美納全球慈善項(xiàng)目iHope™能在中國落地，希望通過提高基因組學(xué)的可及性，幫助國內(nèi)的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為他們帶去希望之光?！币蛎兰{全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示。